[Créationnisme scientifique athée]
[SCIENCE-mai 2012]
Les Mélanésiens sont la race la plus noire après les africains :
14% sont blonds

Une curiosité biologique "inespérée et fascinante" affirme le directeur des recherches menées ces dernières années ...

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Naturally Blond Hair in Solomon Islanders Rooted in Native Gene

ScienceDaily (May 3, 2012) - The common occurrence of blond hair among the dark-skinned indigenous people of the Solomon Islands is due to a homegrown genetic variant distinct from the gene that leads to blond hair in Europeans, according to a new study from the Stanford University School of Medicine.

Stanford researchers say they were surprised that the evidence pointed so strongly to a single gene being responsible for the blond hair among Solomon Islanders. (Credit: © Sean Myles)

"This is one of the most beautiful examples to date of the mapping of a simple genetic trait in humans," said David Reich, PhD, a professor of genetics at Harvard University, who was not involved in the study.

The study identifying the gene responsible for blond hair in the Solomon Islands, a nation in the South Pacific, represents a rare case of simple genetics determining human appearance, and shows the importance of including understudied populations in gene mapping studies, said co-senior author Carlos D. Bustamante, PhD, professor of genetics at Stanford. The findings were published May 4 in Science.

"Since most studies in human genetics only include participants of European descent, we may be getting a very biased view of which genes and mutations influence the traits we investigate. Here, we sought to test whether one of the most striking human traits, blond hair, had the same -- or different -- genetic underpinning in different human populations," Bustamante said.

Globally, blond hair is rare, occurring with substantial frequency only in northern Europe and in Oceania, which includes the Solomon Islands and its neighbors. "Its frequency is between 5 and 10 percent across the Solomon Islands, which is about the same as where I'm from," said co-first author Eimear Kenny, PhD, who was born in Ireland.

Many assumed the blond hair of Melanesia was the result of gene flow -- a trait passed on by European explorers, traders and others who visited in the preceding centuries. The islanders themselves give several possible explanations for its presence, said co-senior author Sean Myles, PhD, a former Stanford postdoctoral scholar who is now an assistant professor at the Nova Scotia Agricultural College. They generally chalked it up to sun exposure, or a diet rich in fish, he said.

After researchers at UCSF generated genetic data from the samples, Kenny, a postdoctoral scholar in Bustamante's lab, began the analysis in September 2010, the week she started at Stanford. "Within a week we had our initial result. It was such a striking signal pointing to a single gene -- a result you could hang your hat on. That rarely happens in science," she said. "It was one of the best experiences of my career."

In terms of genetic studies, the analysis was straightforward, said Kenny. But gathering the data, accomplished in 2009 by Myles and co-first author Nicholas Timpson, PhD, was more difficult. Much of the Solomon Islands is undeveloped, without roads, electricity or telephones. It's also one of the most linguistically diverse nations in the world, with dozens of languages spoken.

It was a return trip for Myles who had been there in 2004 as a graduate student with Max Planck Institute molecular anthropologist Mark Stoneking, PhD, (also a co-author of the study) to investigate whether the language variations correlated with genetic variations. While there, Myles was fascinated by the ubiquity of blond hair, which was especially common among children.

"They have this very dark skin and bright blond hair. It was mind-blowing," said Myles. "As a geneticist on the beach watching the kids playing, you count up the frequency of kids with blond hair, and say, 'Wow, it's 5 to 10 percent.'"

A grant from the Wenner-Gren Foundation for Anthropological Research gave Myles, who at that time was doing a stint as a postdoctoral researcher at Cornell University, his chance to study the genetics of the Solomon Islanders' hair color. Myles worked with Bustamante, who was also at Cornell, to design the study. Then back in the islands, Myles and Timpson went village to village explaining what they wanted to do and asking for permission to gather data, Myles speaking in Solomon Islands pidgin, the most widely understood language.

When the local chief gave the OK, the researchers recruited participants and assessed hair and skin color using a light reflectance meter, took blood pressure readings and measured heights and weights. They asked the villagers to spit into small tubes to provide saliva to be used for DNA extraction. In the span of a month they collected more than 1,000 samples.

While the islands fit many people's notion of a tropical paradise, they lack amenities Westerners take for granted. For instance, simply finding a level spot for the scale to weigh study participants was a challenge.

Then in 2010 Bustamante joined Stanford's faculty and, with funding from the Department of Genetics, the team looked for genes underlying this striking phenotype. Soon after, Kenny joined the lab and started the analysis, selecting 43 blond- and 42 dark-haired Solomon Islanders from the opposite 10 percent extremes of the hair pigmentation range. She used these in a genome-wide association study, a method to reveal differences in the frequency of genetic variants between two groups, that usually requires thousands of samples.

Because the vast majority of human physical characteristics analyzed to date have many genetic and environmental factors, Kenny expected an inconclusive result that would require much further study. Instead, she immediately saw a single strong signal on chromosome 9, which accounted for 50 percent of the variance in the Solomon Islanders' hair color.

The team went on to identify the gene responsible, TYRP1, which encodes tyrosinase-related protein 1, an enzyme previously recognized as influencing pigmentation in mice and humans. Further research revealed that the particular variant responsible for blond hair in the Solomon Islands is absent in the genomes of Europeans.

"So the human characteristic of blond hair arose independently in equatorial Oceania. That's quite unexpected and fascinating," Kenny said.

The finding underscores the importance of genetic studies on isolated populations, said Bustamante. "If we're going to be designing the next generation of medical treatments using genetic information and we don't have a really broad spectrum of populations included, you could disproportionately benefit some populations and harm others."

Bustamante is seeking funding to analyze the rest of the data gathered. "For instance, the genetics of skin pigmentation might be different there too -- not the same as in Europe or Africa or India. We just don't know."

Additional co-authors were Stanford postdoctoral scholars Martin Sikora, PhD, and Andres Moreno Estrada, PhD; Stanford research assistant Muh-Ching Yee, PhD; and researchers from UCSF including professor of bioengineering & therapeutic sciences and medicine, Esteban González Burchard, MD. Nicholas Timpson is currently a lecturer at the University of Bristol, U.K.

In addition to the Wenner-Gren Foundation, the research was funded by the MRC Centre for Causal Analyses in Translational Epidemiology, the National Human Genome Research Institute, the National Heart, Lung, and Blood Institute and the Max Planck Society.

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Des cheveux naturellement blonds dans les habitants des Îles Salomon originellement à partir d'un gène natif

ScienceDaily (3 mai 2012) - La présence commune des cheveux blonds parmi les personnes à peau foncée indigènes des îles Salomon est dû à une variante génétique du cru distincte de la gène qui conduit à cheveux blonds chez les Européens, selon un nouvelle étude de l'Ecole de médecine de l'Université de Stanford.

Des chercheurs de Stanford disent qu'ils ont été surpris que la preuve a si fortement à un seul gène responsable de la chevelure blonde parmi les habitants des îles Salomon. (Crédit: © Sean Myles)

"C'est l'un des plus beaux exemples à ce jour de la cartographie d'un simple trait génétique chez les humains», a déclaré David Reich, PhD, professeur de génétique à l'Université Harvard, qui n'a pas participé à l'étude.

Carlos D. Bustamante, Ph. D., professeur de génétique à Stanford. Les résultats ont été publiés le 4 mai à la science.

"Comme la plupart des études en génétique humaine ne comprennent participants d'origine européenne, on peut être obtenir une vue très biaisée de gènes et des mutations qui influencent les traits sur lesquels nous enquêtons. Ici, nous avons cherché à vérifier si l'un des traits les plus frappants de l'homme, les cheveux blonds , avaient le même - ou différents - bases génétiques dans différentes populations humaines, "Bustamante dit.

Globalement, les cheveux blonds est rare, survenant avec une fréquence importante que dans l'Europe du Nord et en Océanie, qui comprend les îles Solomon et de ses voisins. "Sa fréquence est comprise entre 5 et 10 pour cent dans les îles Salomon, qui est environ le même que d'où je viens», a déclaré le co-unième Eimear auteur Kenny, Ph. D., qui était né en Irlande.

Beaucoup assumé les cheveux blonds la Mélanésie a été le résultat de flux génétique - une caractéristique transmise par des explorateurs européens, les commerçants et autres personnes qui ont visité au cours des siècles précédents. Les insulaires se donner quelques explications possibles pour sa présence, a déclaré le co-auteur principal Sean Myles, PhD, un chercheur de Stanford ancien postdoctoral qui est maintenant professeur adjoint à la Nova Scotia Agricultural College. Ils ont généralement il écrit à la craie jusqu'à l'exposition au soleil, ou un régime alimentaire riche en poissons, dit-il.

Après chercheurs de l'UCSF généré des données génétiques à partir des échantillons de Kenny, un chercheur postdoctoral dans le laboratoire de Bustamante, a commencé l'analyse en Septembre 2010, la semaine, elle a commencé à Stanford. "Dans une semaine nous avons eu notre résultat initiale C'était un tel signal frappant pointant vers un seul gène -.. Suite, vous pouvez accrocher votre chapeau sur la tête Cela arrive rarement dans la science," dit-elle. "Il était l'un des meilleures expériences de ma carrière».

En ce qui concerne des études génétiques, l'analyse était simple, dit Kenny. Mais la collecte des données et accomplis en 2009 par Myles et co-premier auteur Nicholas Timpson, PhD, a été plus difficiles. Une grande partie des îles Salomon n'est pas développé, sans routes, l'électricité ou le téléphone. C'est aussi une des nations les plus grande diversité linguistique dans le monde, avec des dizaines de langues parlées.

C'était un voyage aller-retour pour Myles, qui avaient été là en 2004 en tant qu'étudiant diplômé avec l'Institut Max Planck moléculaire anthropologue Mark Stoneking, PhD, (également co-auteur de l'étude) de vérifier si les variations linguistiques corrélés avec les variations génétiques. Tandis que là, Myles a été fasciné par l'omniprésence de cheveux blonds, ce qui était particulièrement fréquente chez les enfants.

«Ils ont cette peau très foncée et brillante cheveux blonds. Il était hallucinant», a déclaré Myles. "Comme une généticienne sur la plage en regardant les enfants jouer, vous comptez jusqu'à la fréquence des enfants avec des cheveux blonds, et dire, 'Wow, c'est 5 à 10 pour cent."

Myles a travaillé avec Bustamante, qui était aussi à Cornell, pour concevoir l'étude. Puis retour dans l'archipel, Myles et Timpson a un village à expliquer ce qu'ils voulaient faire et demander la permission de recueillir des données, Myles parlent en pidgin des îles Salomon, la langue la plus largement comprise.

Lorsque le chef local a donné le OK, les chercheurs ont recruté des participants et des cheveux couleur de la peau et évalué à l'aide d'un mètre réflexion de la lumière, a pris des lectures de tension artérielle et des hauteurs et des poids mesurés. Ils ont demandé aux villageois de cracher dans de petits tubes de fournir salive à être utilisé pour l'extraction d'ADN. En l'espace d'un mois ils ont recueilli plus de 1000 échantillons.

Bien que les îles adapter la notion de beaucoup de gens d'un paradis tropical, ils manquent de commodités Occidentaux tiennent pour acquis. Par exemple, il suffit de trouver une place au niveau de la balance pour peser les participants de l'étude était un défi.

Puis en 2010 Bustamante rejoint faculté de Stanford et, avec un financement du Département de génétique, l'équipe a recherché l'origine de cette phénotype gènes frappante. Peu de temps après, Kenny a rejoint le laboratoire et a commencé l'analyse, le choix 43 et 42 blonde-brune Salomonais des 10 opposés des extrêmes pourcentage de la plage la pigmentation des cheveux. Elle a utilisé ces derniers dans une étude du génome entier d'association, une méthode pour révéler des différences dans la fréquence des variants génétiques entre les deux groupes, qui nécessite habituellement des milliers d'échantillons.

Parce que la grande majorité des caractéristiques physiques humaines analysées à ce jour ont de nombreux facteurs génétiques et environnementaux, Kenny s'attendait à un résultat non concluant qui nécessitent une étude beaucoup plus loin. Au lieu de cela, elle a immédiatement vu un seul signal fort sur le chromosome 9, qui représentait 50 pour cent de la variance de la couleur des cheveux les Islanders de Salomon.

L'équipe a pour identifier le gène responsable, TYRP1, qui code pour la tyrosinase-related protéine 1, une enzyme préalablement reconnu comme influençant la pigmentation chez les souris et les humains. Des recherches plus poussées ont révélé que la variante particulière, responsable pour les cheveux blonds dans les Îles Salomon sont absents dans les génomes des Européens.

"Ainsi, la caractéristique humaine de cheveux blonds ont surgi indépendamment de équatoriale Océanie. C'est tout à fait inattendu et fascinant," a déclaré M. Kenny.

Le constat souligne l'importance des études génétiques sur les populations isolées, a déclaré Bustamante. "Si nous allons à la conception de la prochaine génération de traitements médicaux utilisant l'information génétique et nous n'avons pas un spectre très large de populations inclus, vous pouvez bénéficier de façon disproportionnée certaines populations et d'autres méfaits."

Bustamante est la recherche de financement pour analyser le reste des données recueillies. «Par exemple, les génétique de pigmentation de la peau peut être différent là aussi - pas la même qu'en Europe ou en Afrique ou en Inde, nous ne savons pas.».

D'autres co-auteurs sont des chercheurs de Stanford postdoctoral Martin Sikora, Ph.D., et Estrada Andres Moreno, PhD, Stanford assistant de recherche Muh-Ching Yee, Ph.D., et les chercheurs de l'UCSF, y compris la bio-ingénierie et professeur de sciences thérapeutiques et de la médecine, Esteban González Burchard, MD. Nicolas Timpson est actuellement maître de conférences à l'Université de Bristol, Royaume-Uni

En plus de la Fondation Wenner-Gren, la recherche a été financée par le Centre pour les analyses causales MRC en épidémiologie translationnelle, le National Human Genome Research Institute, le cœur national, Lung, and Blood Institut et la Société Max Planck.