Les scientifiques étaient déjà bien au fait des variations génétiques
entre chaque individu. Mais une équipe internationale dirigée par
deschercheurs canadiens vient de découvrir que ces variations sont
plus prononcées qu'on croyait chez les humains.
Le génome humain, c'est-à-dire l'ABC génétique nécessaire pour composer
un être humain, compte environ trois milliards de lettres qui donnent
en quelque sorte une encyclopédie de 30 000 mots, ou gènes. Jusqu'à
présent,les scientifiques croyaient que les différences entre humains
étaient causées par des "erreurs" ou des lettres ajoutées ou escamotées
dans certains de ces gènes.
Mais les chercheurs du Canada, d'Europe, des Etats-Unis et du Japon ont
découvert avec surprise que les différences génétiques ne sont pas
seulement composées par des lettres ajoutées ou absentes, mais que des
mots entiers, voire des phrases complètes peuvent être ajoutés ou
manquer. En fait, certaines personnes ont hérité de copies multiples de
certains gènes de l'un ou l'autre de leurs parents, ou des deux, ou
certains gènes ont complètement été escamotés.
Ces parties ajoutées ou supprimées sont appelées en anglais "copy
numbervariations" (variations dans le nombre de copies), ou CNV, et les
chercheurs en ont dressé la carte, ce qui donnera un outil de plus aux
spécialistes pour identifier les causes des maladies génétiques les
plus rares jusqu'aux maladies les plus communes chez les humains.
"Nous ne savions rien de ces variations il y a deux ans", a déclaré le
Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée de
l'Hôpital pour enfants malades de Toronto, l'un des principaux
responsables de la recherche. "Et, aujourd'hui, pour la première fois,
nous avons en main un catalogue qui nous permettra d'inclure
cesnouvelles informations dans l'étude des maladies de nature
génétique",a-t-il ajouté.
Mais les scientifiques pourront également s'en servir pour
mieux comprendre le fonctionnement de maladies communes comme le
diabète, certains cancers, ou des maladies comme le Parkinson et
l'Alzheimer.
La première carte des CNV a été mise au point après l'examen
de matériaux génétiques provenant de 270 personnes dont les ancêtres ont
vécu en Europe, en Afrique et en Asie. La communauté scientifique est secouée, a déclaré le Dr Tom Hudson, directeur intérimaire du Centre d'Innovation Génome Québec et Université McGill.
"C'est très fascinant et un énorme pas en avant", a-t-il dit.
Divers éléments de la recherche sont traités dans quatre articles
différents publiés cette semaine dans la revue scientifique Nature et ses journaux associés.
"Je crois que cette découverte changera à jamais la recherche en génétique humaine",
a déclaré dans un communiqué James Lupski, vice-recteur de la chaire de
génétique moléculaire et humaine du Baylor College of Medicine à
Houston, au Texas.
